Revista de la UAEM analiza dificultad y tardanza en diagnósticos médicos

Imagina pasar por nueve especialistas, recibir cuatro diagnósticos erróneos en un tiempo aproximadamente de nueve años, para recibir el diagnóstico adecuado de qué padecimiento tienes y resulta que es una enfermedad rara.

El artículo La odisea de las enfermedades raras, publicado en el número 49 de la revista Inventio, la génesis de la cultura universitaria en Morelos, plantea esta realidad para quienes padecen una enfermedad rara y sus familias, que recorren una odisea para llegar a estrategias médicas que les ayuden a enfrentarla, tanto en países desarrollados como los que no lo son.

En el marco de los Jueves Editoriales que promueve la Dirección de Publicaciones y Divulgación de la UAEM, la presentación de este artículo se realizó el pasado 19 de septiembre el auditorio del CIDC en el Campus Norte.

Gabriela Denisse Mata Salgado e Iván Martínez Dunker Ramírez ambos investigadores del CIDC y Mario Ernesto Cruz Muñoz, de la Facultad de Medicina, hicieron una síntesis de este artículo científico en el que describen que de los más de siete mil tipos de enfermedades raras que existen no cuentan con tratamiento correctivo, lo que evita lograr una mejor calidad de vida.

La historia se vuelve muchísimo más trágica para los pacientes si viven en países en vías de desarrollo, que sumaban aproximadamente más de 300 millones de personas con algunas enfermedades raras, “para tener un equivalente, esa cifra representa la población de Estados Unidos en 2021”, dijo Gabriela Denisse Mata.

Iván Martínez Dunker afirmó que existen grandes deficiencias en los sistemas de salud global, porque se esperaría que hubiera un inmediato acompañamiento, respuesta y tratamiento a las familias, “pero eso no ocurre, al grado de que los padres empiezan a sentir frustración y culpa, incluso empiezan a suponer que es culpa de ellos que su hija o hijo esté enfermo”.

En la presentación se dijo también que una de cada diez personas en todo el mundo sufre de una enfermedad rara, lo que equivale a unos cincuenta millones de personas afectadas en América Latina, quienes experimentan síntomas desde la infancia y viven obstáculos para obtener un diagnóstico preciso y la falta de un tratamiento específico, pues solo el 5 por ciento tiene un tratamiento aprobado por la Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA, por sus siglas en inglés).

Finalmente, Mario Ernesto Cruz Muñoz, explicó que una de las tecnologías más innovadoras en el diagnóstico genético es la secuenciación de nueva generación, cuya técnica ha transformado la forma en que se estudian los genes y ha hecho posible analizar grandes cantidades de información genética de manera rápida y asequible para identificar el ADN.

Aseguró que ahora se puede leer no sólo un gen específico sino el material genético completo de una persona, lo que proporciona una visión detallada de todas las variantes genéticas presentes y ayuda a identificar las variantes patogénicas responsables de enfermedades raras.

El artículo La odisea de las enfermedades raras, está publicado en el número 49 de la revista Inventio, es de acceso abierto y se encuentra en la página: https://inventio.uaem.mx/index.php/inventio